无创报告低风险和高风险都代表什么意思?

 无创DNA     |      2024-03-16 11:27
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的可能,孕期的产前筛查和诊断是避免新生儿缺陷的最好方法。

无创DNA是筛查胎儿染色异常的其中一种检测方法,那么结果中的低风险或者高风险代表着什么呢?
 
无创DNA检测是一项非侵入性胎儿染色体异常检测技术,孕妇在怀孕期间,胎儿游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,分析胎儿游离DNA,计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合征)的风险率,准确性高于99%。


 
无创DNA检测(NIPT)作为胎儿染色体异常的筛查手段,结果分为两种情况:低风险和高风险。
 
结果一:低风险
 
当检测结果为低风险时,表示胎儿在出生后患有唐氏综合征的风险较小。但是并不表示胎儿染色体是绝对没有问题,还是会有很小机率出现漏筛的情况,需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿是否存在异常,孕期仍需定期产检。
 
结果二:高风险
 
当检测结果为高风险时,提示胎儿可能患有相关的染色体异常疾病,比如18-三体综合征高风险、21-征、13-三体综合征高风险等,一旦出现高风险需要听取医生建议进一步做检测。
 
结果为高风险,一定要终止妊娠吗?
 
虽然无创DNA检测具有很高的准确性,但是结果不用来做最终的诊断,也不能作为临床终止妊娠依据,仅作为高准确性的筛查手段。
 
香港妇幼小编温馨提示:如果检测结果为高风险或有其他异常提示,请遵循医生的建议进一步做产前诊断确诊,一般是会建议进一步做羊水穿刺,羊水穿刺才是产前诊断的标准。

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