有研究资料显示，42岁女性生下胎儿染色体异常概率高达1/40，40岁女性为1/65，38岁女性为1/103，35岁女性为1/202，而25岁女性生下胎儿染色体异常概率只有1/1300。所以35岁女性生出的胎儿为唐氏综合征风险约是25岁女性的3倍!
染色体异常最常见的疾病是21三体综合征(唐氏综合征)，表现为智力落后、特殊面容、生长发育障碍，大约一半的患儿伴有结构异常，如先天性心脏病、消化道闭锁等。
正常人体细胞应有46条染色体，两两成对，一半来自母亲，一半来自父亲，而“唐氏儿”的细胞中出现三条21号染色体，会导致智力和发育落后。
目前筛查染色体是否存在异常的方法有唐筛、无创DNA和羊水穿刺等方式检查。
因为年龄因素，一般只要孕妇年龄大于35岁，唐筛结果都会显示高风险，所以唐筛对高龄产妇没有参考意义；
无创DNA是通过提取孕妇血液中游离胎儿DNA来筛查胎儿染色体是否异常，准确率高达99%以上，对宝宝和孕妈妈都是没有任何伤害的。香港无创DNA会同时检测到胎儿的XY染色体。虽然香港无创基因检测具有很高的准确性，但是结果不用来做最终的诊断，仅作为高准确性的筛查手段。
羊水穿刺是从胎儿身上脱落在羊水中的细胞，能够直观的观察到胎儿染色体和染色体数目是否存在异常，是“诊断”性的检查，最后的结果可以作为最终的诊断，但是对孕妈妈和宝宝存在一定的风险，可能会导致孕妈妈流产。
高龄产妇不一定非要做无创DNA检测，也可以选择做羊水穿刺，毕竟羊水穿刺是“诊断”性的检查。当然啦~孕妈妈们可以根据自身的情况和产检医生的建议后再进行选择。
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