在孕期产检中,染色体筛查是保障胎儿健康的重要环节,其中唐筛和无创DNA产前检测是两种常见的方式。虽然两者都用于排查胎儿染色体异常,但在检测原理、适用人群、准确率等方面存在显著差异,需要准妈妈们充分了解以便做出合适的选择。

唐筛,即唐氏综合征产前筛查,是通过抽取孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。它分为早期唐筛和中期唐筛,早期唐筛一般在孕11-13周+6天进行,中期唐筛则在孕15-20周+6天开展。唐筛的优点是价格相对低廉,操作简单,属于一项普查性质的检查,能对胎儿患病风险进行初步评估。不过,唐筛的准确率相对较低,大约在60%-70%左右,存在一定的假阳性和假阴性率。如果唐筛结果显示高风险,孕妇还需要进一步做羊水穿刺或无创DNA等检查来确诊。
无创DNA产前检测,是通过采集孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA,利用新一代高通量测序技术,对胎儿染色体非整倍体(21-三体、18-三体、13-三体)进行检测。它的检测时间通常在孕12-22周+6天。与唐筛相比,无创DNA产前检测的准确率更高,对21-三体综合征的检出率可达99%以上,对18-三体和13-三体的检出率也分别在97%和91%左右。而且,无创DNA产前检测的假阳性率和假阴性率较低,能为孕妇提供更准确的检测结果。
从适用人群来看,唐筛适合普通孕妇进行初步筛查,尤其是没有高危因素的孕妇。而无创DNA产前检测更适合唐筛高风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇(如先兆流产、发热、有出血倾向等)、孕周错过唐筛最佳时间的孕妇,以及高龄孕妇(年龄≥35岁)等。不过,需要注意的是,无创DNA产前检测虽然准确率高,但它仍然是一项筛查手段,不能完全替代羊水穿刺等诊断性检查。如果无创DNA产前检测结果异常,我们一般建议还是需要进行羊水穿刺来确诊。
此外,唐筛和无创DNA产前检测在安全性上有相似之处,二者均只需抽取孕妇的血液,属于无创检查,不会对孕妇和胎儿造成创伤。
准妈妈们应根据自身的具体情况,比如是否有家族遗传病史、是否属于高龄产妇等,在医生的指导下考量香港无创DNA产前检测是否更适合自己。无论是选择哪种方式,其核心目的都是为了更精准地了解胎儿的健康状况,以便在需要时及时采取相应措施,最大程度保障母婴的安全与健康,而香港无创DNA产前检测的优势,也正是为了更好地助力这一目标的实现。